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Zeitschrift für genetische Syndrome und Gentherapie

ISSN - ISSN: 2157-7412

Tay-Sachs

 

Tay-Sachs ist eine genetische Störung, die die Nervenzellen im Gehirn und Rückenmark zerstört. Zu den charakteristischen Merkmalen gehören Schwächung der Muskeln, geistige Behinderung, Seh- und Hörverlust sowie Lähmungen. Diese Krankheit wird durch Mutationen im HEXA-Gen verursacht. Dieses Gen ist für die Produktion eines Enzyms im Lysosom verantwortlich, das eine entscheidende Rolle im Gehirn und Rückenmark spielt Schnur.

 

Da die Tay-Sachs-Krankheit die Funktion eines lysosomalen Enzyms beeinträchtigt, wird dieser Zustand manchmal als lysosomale Speicherstörung bezeichnet. Dieser Zustand wird vererbt, wobei beide Kopien des Gens Mutationen aufweisen. Personen mit Tay-Sachs-Krankheit leiden unter Seh- und Hörverlust, geistiger Behinderung und Lähmungen. Das charakteristische Merkmal dieser Erkrankung ist eine Augenanomalie, die als kirschroter Fleck bezeichnet wird.

Verwandte Zeitschriften von Tay-Sachs

Karzinogenese, Gentechnik, menschliche Molekulargenetik, Sao Paulo Medical Journal, Journal of Neurochemistry, Journal of Molecular Biology, New England Journal of Medicine, Säugetiergenom – MAMM GENOME, Tay-Sachs Journals