Das Patau-Syndrom ist eine Erkrankung, die durch eine Chromosomenanomalie verursacht wird. Sie tritt auf, wenn einige oder alle Zellen eine zusätzliche Kopie des Chromosoms 13 enthalten. Dies schränkt die normale Funktion, das Wachstum und die Entwicklung der Organe ein, was zu geistiger Behinderung und körperlichen Anomalien führt. Sie wird auch Trisomie 13 genannt. Sie kann auch auftreten, wenn sich ein Teil eines Chromosoms während der Embryobildung an ein anderes Chromosom anheftet.
Die meisten Fälle von Trisomie 13 werden nicht vererbt und entstehen durch zufällige Ereignisse während der Bildung von Eizellen und Spermien. Ein Fehler bei der Zellteilung kann zu einer abnormalen Chromosomenzahl führen. Wenn diese zusätzliche Kopie zur genetischen Ausstattung des Kindes beiträgt, dann besitzt das Kind ein zusätzliches Chromosom 13 in jeder Körperzelle, was zu körperlichen Anomalien in den meisten Teilen führt.
Verwandte Zeitschriften zum Patau-Syndrom
Gentechnik, Stammzellen , Gehirnforschung, Annalen der Humangenetik, pränatale Diagnose, klinische Dysmorphologie, fetale Diagnose und Therapie, Journal of Intellectual Disability Research, Zeitschriften zu Patau-Syndromen