Sichelzellenanämie ist eine Bluterkrankung, die durch eine Anomalie des Hämoglobinmoleküls in den roten Blutkörperchen verursacht wird. Eine Person, die an der Sichelzellenanämie erkrankt ist, hat zwei abnormale Kopien des Hämoglobin-Gens Es kann sich um chronische Anfälle aufgrund mangelnder Sauerstoffversorgung handeln.
Mutationen im HBB-Gen führen zur Sichelzellenanämie. Hämoglobin besteht aus vier Untereinheiten. Zwei Untereinheiten sind Alpha-Globin und die anderen zwei sind Beta-Globin. Das HBB-Gen ist für die Herstellung von Anweisungen bei der Produktion von Beta-Globin verantwortlich. Daher führen Mutationen im HBB-Gen zu verschiedenen abnormalen Versionen von Beta-Globin. Diese abnormalen Versionen können die roten Blutkörperchen in Sichelform verzerren.
Verwandte Zeitschriften zur Sichelzellenanämie
Genetische Medizin, Gentechnik, Blut, American Journal of Epidemiology, American Society of Hematology, Journal of Clinical Pathology, Human Molecular Genetics, New England Journal of Medicine Science, Sichelzellenanämie-Zeitschriften