Es handelt sich um eine dominante autosomale genetische Störung, die durch Keimbahnmutationen in Fehlpaarungsreparaturgenen verursacht wird. Menschliche Mismatch-Reparaturgene spielen eine entscheidende Rolle für die genetische Stabilität der DNA, deren Inaktivierung zu einer erhöhten Mutationsrate und häufig zum Verlust der Mismatch-Reparaturfunktion führt. Aktuelle Studien haben gezeigt, dass bestimmte Mismatch-Reparaturgene an der Regulierung wichtiger zellulärer Prozesse einschließlich der Apoptose beteiligt sind.
Daher spielt die unterschiedliche Expression von Genen zur Reparatur von Fehlpaarungen, insbesondere die Beiträge von MLH1 und MSH2, eine wichtige Rolle bei der therapeutischen Resistenz gegen bestimmte zytotoxische Arzneimittel wie Cisplatin, das normalerweise zur Chemoprävention eingesetzt wird. Ein Verständnis der Rolle von Mismatch-Reparaturgenen im molekularen Signalmechanismus der Apoptose.