Mastzellleukämie (MCL) ist eine sehr seltene Form der aggressiven systemischen Mastozytose, die < 1 % aller Mastozytosen ausmacht. Sie kann de novo oder sekundär zu einer früheren Mastozytose auftreten und hat mehr klinisch-pathologische Aspekte mit der systemischen Mastozytose als mit der akuten myeloischen Leukämie. Symptome einer Mastzellaktivierung – Beteiligung von Leber, Milz, Peritoneum, Knochen und Knochenmark – treten häufig auf.
Die gemeinsamen phänotypischen Merkmale pathologischer Mastzellen, die bei den meisten Formen der Mastozytose auftreten, sind bei MCL unzuverlässig.
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