Eine Chromosomenanomalie ist klar definiert als das Fehlen eines zusätzlichen Teils der chromosomalen DNA. Chromosomenanomalien werden in zwei Gruppen eingeteilt: numerische Anomalien und strukturelle Anomalien. Das Beispiel für numerische Anomalien ist das Down-Syndrom. Eine Chromosomenanomalie entsteht, wenn bei der Zellteilung ein Fehler vorliegt. Es gibt zwei Arten der Zellteilung: Mitose und Meiose. Beispiele für Chromosomenstörungen sind das Wolf-Hirschhorn-Syndrom, das Jacobsen-Syndrom, das Angelman-Syndrom, das Turner-Syndrom, das Triple-X-Syndrom, das Williams-Syndrom usw.
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