Azoospermie ist eine Erkrankung, die bei Männern auftritt, deren Samen eine messbare Menge an Spermien enthalten. Genetische Faktoren können prätestikuläre, testikuläre und posttestikuläre Azoospermie verursachen. Prätestikuläre Azoospermie kann durch angeborenen Hypopituitarismus, Kallmann-Syndrom, Prader-Willi-Syndrom und andere genetische Erkrankungen verursacht werden, die zu GnRH- oder Gonadotropinmangel führen. Eine testikuläre Azoospermie tritt beim Klinefelter-Syndrom (XXY) und beim XX-Männer-Syndrom auf.